随着妊娠年龄的增加,21三体的发病风险在不断增加,需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生。常用的方法有:
(1)唐氏筛查:抽取孕妇血液化验,检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标。检测这些物质可用_________技术,以细胞工程技术生产的、纯度高的_______为试剂进行检测。筛查出的高危孕妇还需要进一步检查鉴定。
(2)羊水检查:胎儿的某些细胞会脱落在羊水中,通过羊水穿刺,可以得到胎儿的细胞。将这些细胞通过_________技术以扩大细胞的数量,选择__________的细胞进行染色体核型分析,了解胎儿细胞染色体的结构和________是否正常。
(3)无创基因检测:在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段,可以对21号染色体上的特有基因DSCR3和非21号染色体上的基因GAPDH(做参照)进行实时荧光定量PCR扩增,以测定DSCR3基因和GAPDH基因的含量,计算2种基因剂量的比值。如:
要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因,关键是________的设计。从上述表格看,正常人与21三体患者的比值有差异,其主要原因是_________;利用该技术筛查21三体的胎儿是否可靠,请说明理由:________。
高三生物综合题困难题
随着妊娠年龄的增加,21三体的发病风险在不断增加,需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生。常用的方法有:
(1)唐氏筛查:抽取孕妇血液化验,检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标。检测这些物质可用_________技术,以细胞工程技术生产的、纯度高的_______为试剂进行检测。筛查出的高危孕妇还需要进一步检查鉴定。
(2)羊水检查:胎儿的某些细胞会脱落在羊水中,通过羊水穿刺,可以得到胎儿的细胞。将这些细胞通过_________技术以扩大细胞的数量,选择__________的细胞进行染色体核型分析,了解胎儿细胞染色体的结构和________是否正常。
(3)无创基因检测:在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段,可以对21号染色体上的特有基因DSCR3和非21号染色体上的基因GAPDH(做参照)进行实时荧光定量PCR扩增,以测定DSCR3基因和GAPDH基因的含量,计算2种基因剂量的比值。如:
要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因,关键是________的设计。从上述表格看,正常人与21三体患者的比值有差异,其主要原因是_________;利用该技术筛查21三体的胎儿是否可靠,请说明理由:________。
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随着妊娠年龄的增加,21三体的发病风险在不断增加,孕妇需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生。常用的方法有:
(1)唐氏筛查:抽取孕妇血液化验,检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标。检测这些物质可用________技术,以细胞工程技术生产的、纯度高的________为试剂进行检测。
(2)羊水检查:胎儿的某些细胞会脱落在羊水中,通过羊水穿刺,可以得到胎儿的细胞。将这些细胞通过________技术以扩大细胞的数量,选择________期的细胞进行染色体核型分析,判断胎儿细胞染色体的结构和________是否正常。
(3)无创基因检测:在孕妇的血液中存在胎儿游离的DNA片段,可以对21号染色体上的特有基因DSCR3和非21号染色体上的基因GAPDH(作参照)进行实时荧光定量PCR扩增,以测定DSCR3基因和GAPDH基因的含量,计算两种基因剂量的比值。如下表:
样品数 | DSCR3/GAPDH | |
正常人 | 80 | 0.884±0.420 |
21三体胎儿 | 5 | 1.867±0.054 |
21三体患者 | 7 | 1.810±0.169 |
要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因,关键是________的设计。从上述表格看,正常人与21三体患者的比值有差异,其主要原因是______________。
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先天愚型又称唐氏综合征,可以通过羊膜腔穿刺技术进行筛查。下列有关叙述错误的是( )
A.羊膜腔穿刺技术是比较常用的产前诊断方法
B.羊膜腔穿刺技术可以进行细胞染色体分析
C.适龄生育可以降低唐氏综合征发病风险
D.唐氏综合征患者核型图像中有45条染色体
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某唐氏综合征男性患者和一个正常女性婚配后进行了遗传咨询,医生给出的意见中错误的是
A. 后代中男孩患病的概率大 B. 建议适龄生育
C. 怀孕后需进行产前诊断 D. 妊娠早期避免致畸剂
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某唐氏综合征男性患者和一个正常女性婚配后进行了遗传咨询,医生给出的下列意见中说法错误的是( )
A. 后代中男孩患病的概率大
B. 建议适龄生育
C. 怀孕后需进行产前诊断
D. 妊娠早期避免致畸剂
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某唐氏综合征男性患者和一个正常女性婚配后进行了遗传咨询,医生给出的下列意见中说法错误的是
A. 后代中男孩患病的概率大 B. 建议适龄生育
C. 怀孕后需进行产前诊断 D. 妊娠早期避免致畸剂
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唐氏综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是( )
A. 基因诊断和B超检查 B. 适龄生育和禁止近亲
C. 适龄生育和产前诊断 D. 产前诊断和B超检查
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母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知,预防该病发生的主要措施是( )
A. 孕前遗传咨询
B. 禁止近亲结婚
C. 提倡适龄生育
D. 妊娠早期避免接触致畸剂
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镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病,该病现在可以进行基因诊断。A图为某一家族中该病的遗传系谱图,6和7曾生下一个患病男孩,为了能生下健康的孩子,每次妊娠后都要进行产前诊断,B图是酶切位点图,C图是夫妇二人及胎儿基因诊断的结果。
A图 B图 C图
(1)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上,属于________性遗传病。
该家族中肯定是该致病基因携带者的成员是___________________。
(2)酶切片段经凝胶电泳分离后显示出不同的带谱,正常基因显示________条带谱,突变基因显示________条带谱。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿的基因型。这对夫妇4次妊娠中的胎儿中,C图中III2的基因型是__________,正常胎儿有_________(写数字)。
(4)调查发现该地区人群中镰刀型细胞贫血症的发病率为1/3600。Ⅱ8与一个表现型正常的女子结婚,其孩子患该病的概率为________(用分数表示)。
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单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。下列叙述不正确的是
A. 可以利用光学显微镜检测某人是否患镰刀型细胞贫血症
B. 根据凝胶电泳带谱分析四个孩子中基因型纯合的是Ⅱ1和Ⅱ4
C. 检测突变基因转录的RNA分子,其核糖核苷酸序列为(—UGCACAA—)
D. 将正常的血红蛋白基因导入患者的骨髓造血干细胞中,可以达到治疗的目的
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