张某从30岁开始患亨廷顿舞蹈症，他的儿子、父亲、祖母、大姑以及大姑的一儿一女都患该病，但发...

张某从30岁开始患亨廷顿舞蹈症，他的儿子、父亲、祖母、大姑以及大姑的一儿一女都患该病，但发病年龄和病情轻重不同。下图是张某家族的遗传系谱图，箭头所指为张某本人，每个患者旁圆圈中的数字表示该患者的发病年龄。Ⅱ1不含该病的致病基因，下列说法错误的是

A. 据图可知，该病为常染色体显性遗传病，具有连续遗传的特点

B. 致病基因来自父亲的孩子可能比来自母亲的孩子发病年龄早

C. 据图可知，Ⅲ4是纯合子，Ⅲ3的致病基因来自I2个体，I2为杂合子

D. Ⅳ2与不含亨廷顿舞蹈症基因的女性结婚，所生女儿患病概率为1/4

高三生物单选题中等难度题查看答案及解析

亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。致病基因HTT（用H表示）与正常基因（用h表示）相比，增加了多个CAG序列（见图1）。CAG重复越多，发病年龄越早，病情进展越快。图2为科研人员发现的一个患亨廷顿舞蹈病家族，Ⅱ-7的血亲中无人患亨廷顿舞蹈病。

1.根据图1可推断亨廷顿舞蹈病致病基因形成的原因是______。

A.染色体结构变异之重复 B.基因突变

C.染色体数目变异之非整倍化变异 D.基因重组

2.据图2可以看出从______（父亲/母亲）那里获得致病基因的个体发病年龄会提前，请根据题干信息推测可能的原因______。

3.Ⅱ-4的基因型为______。如果Ⅲ-10与一个完全正常的女性结婚，则生育一个完全正常女儿的概率为______。

正常基因h可表达出正常Htt蛋白，致病基因H可表达出异常Htt蛋白。目前认为，亨廷顿舞蹈病与异常Htt蛋白的积累有关。

4.与正常Htt蛋白相比，异常Htt蛋白中谷氨酰胺的含量增加，由此可知Htt蛋白表达过程中，______（是/不是）以图1所示的基因的一条链为模板转录的。（可能用的密码子：谷氨酰胺——CAA、CAG；缬氨酸——GUU、GUC、GUA、GUG）

5.我国某科研团队利用创新方法筛选到了一种小分子绑定化合物（ATTEC），将细胞自噬关键蛋白LC3和异常Htt蛋白绑定，进而形成自噬小体，与某细胞器融合，最终将异常Htt蛋白降解，起到治疗亨廷顿舞蹈病的效果。据此判断下列相关说法正确的是______。

A.ATTEC可与LC3蛋白特异性结合

B.ATTEC可与正常Htt蛋白特异性结合

C.ATTEC可与异常Htt蛋白特异性结合

D.自噬小体可能是与溶酶体融合的

高三生物综合题困难题查看答案及解析

亨廷顿病又称慢性进行性舞蹈病，是一种由显性基因（A)控制的遗传病，患者通常在30〜50岁之间才会发病。下图是一个亨廷顿病家族的遗传系谱图（II₅不携带致病基因），请回答相关问题：

(1) 亨廷顿病的致病基因位于__________染色体上，理由是__________。

(2) 从携带致病基因个体的发病时间上看，人体内的基因具有_____的特点。

(3) II₃的基因型是_____。II₄在婚后患病，于是他和妻子决定不生育孩子，因为他们生育患病孩子的概率为__________。

(4) III₁已到结婚年龄，为了规避把致病基因传递给下一代的风险，你给她的建议是：通过_______________,以确诊自己是否携带致病基因。

(5) 目前，已有科学家致力于用基因治疗的方法治疗该病，基因治疗所依据的遗传学原理是_______________

高三生物综合题中等难度题查看答案及解析

某校同学在进行人群中遗传病发病情况调查时，发现某小学的一名三年级男生患一种先天性遗传病。该男孩的父亲、祖父和祖母都是该病患者，他的两位姑姑也有一位患该病。这位患病的姑姑生了一个正常的儿子和一个患该病的女儿，其余家族成员均无该病，表型正常。

(1)请根据这个男孩及其相关的家庭成员的情况，用下面给定的图例，在方框中绘制出该病的遗传系谱图。

(2)该患病男孩长大后，若与无该病的女孩结婚，则生育的男孩仍患该病的可能性是___。

高三生物综合题中等难度题查看答案及解析

亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Humtington基因发生突变引起的人类遗传病，患者一般在中年发病。某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如下：

回答下列问题：

（1）Humtington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或______而引发的基因结构改变。

（2）Ⅲ6的基因型是________（填“HH”、“Hh”或“hh”），原因是_________。

（3）Ⅲ7是患者的概率为_______，Ⅲ7在出生前，为确定其是否患亨廷顿舞蹈症，可用_______的手段来进行产前诊断。目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA，从而阻止基因表达中的_______环节。

（4）若Ⅲ代中某个体基因型为HHh，研究发现其原因为染色体变异，则该变异_____（填“一定”或“不一定”）是染色体数目变异，原因是________。

高三生物综合题困难题查看答案及解析

亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Humtington基因发生突变引起的人类遗传病，患者一般在中年发病。某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如下：

回答下列问题：

（1）Humtington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或______而引发的基因结构改变。

（2）Ⅲ6的基因型是________（填“HH”、“Hh”或“hh”），原因是_________。

（3）Ⅲ7是患者的概率为_______，Ⅲ7在出生前，为确定其是否患亨廷顿舞蹈症，可用_______的手段来进行产前诊断。目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA，从而阻止基因表达中的_______环节。

（4）若Ⅲ代中某个体基因型为HHh，研究发现其原因为染色体变异，则该变异_____（填“一定”或“不一定”）是染色体数目变异，原因是________。

高三生物综合题困难题查看答案及解析

亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因（用字母H表示）发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。在一次人口普查过程中，偶然发现一特殊罕见男患者，其病情延迟达30年以上。通过家谱发现，该男子的父亲患该病，母亲正常，但其外祖父和外祖母皆因患该病死亡。经基因检测，发现该男患者与其他患者相比，出现一个A基因。

（1）由该家族的情况判断，亨廷顿舞蹈症遗传方式为　　　　　　　　　　 。

（2）出现A基因的根本原因是　　　　　　　　　　　　　 。从发病机理分析，A基因能够使病情延迟大30年以上，最可能的解释是　　　　　　　　　　　　　　　　 。

（3）若已知A基因位于常染色体上且与H基因不在同一对染色体上。该男患者已经与一正常女性婚配，生一个正常男孩的概率是　　　　　　 。若他们的第二个孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症，则该小孩出现病情延迟的概率是　　　　　　 。

高三生物综合题中等难度题查看答案及解析

亨廷顿舞蹈病(HD)是一种神经系统退行性病变，患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。研究发现，HD是一种单基因遗传病，与此相关的IT15基因中CAG重复序列的异常扩增是该病发生的主要原因，且CAG异常扩增越多，发病年龄越早，临床症状越重。

小勇（Ⅲ-13），18岁，因异常步态、行走中易跌倒就诊。医生怀疑他患有HD，用PCR扩增技术检测其IT15基因，结果发现含有2种不同长度的IT15基因，而健康者只有一种长度的IT15基因，从而确诊他为HD患者。通过询问家族史，绘制了小勇家系的系谱图如下。

（1）据以上信息判断，HD的遗传方式是__________________________。

（2）IT15基因中CAG重复序列的异常扩增引起___________。

A．基因突变　　　　　　　　　　 B．基因重组

C．染色体数目变异　　　　　　 D．染色体结构重复

（3）小勇基因检测所取的细胞来自血液。如果选用下列细胞，可能检测结果不同的是________。

A．精原细胞　　　　　　　　　　 B．初级精母细胞

C．次级精母细胞　　　　　　　　 D．精子

（4）小勇表哥（Ⅲ-11）26岁，基因检测判断其为HD患者，但目前尚未有HD症状。Ⅲ-11发病较小勇晚的原因可能是_______________。

A．IT15基因中CAG重复序列多

B．IT15基因中CAG重复序列少

C．Ⅲ-11的父亲正常

D．Ⅲ-11是杂合子

（5）如Ⅲ-10已怀孕，是否需要进行羊水检查，并解释原因？____________________

（6）近年来，HD的治疗研究取得了一些重要进展。下列可作为HD治疗策略的是________。

A．诱导HD致病蛋白在细胞内特异性降解

B．杀死神经系统病变细胞

C．干扰异常IT15基因mRNA的翻译

D．基因治疗改变异常IT15基因

高三生物综合题中等难度题查看答案及解析

一对表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又是XYY的儿子(生育能力正常）。以下关于该男孩的说法正确的是

A. 体细胞内含有3个染色体组

B. 色盲基因可能来自其外祖母或祖母

C. 染色体异常可能是父亲的精原细胞减数第二次分裂异常导致

D. 该男孩的女儿不一定携带色盲基因

高三生物选择题困难题查看答案及解析

由X染色体上显性基因导致的遗传病，可能出现

A. 父亲患病，女儿一定患此病　　 B. 母亲患病，儿子一定患此病

C. 祖母患病，孙女一定患此病　　 D. 外祖父患病，外孙一定患此病

高三生物选择题中等难度题查看答案及解析