苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗...

苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病(显、隐性基因分别用A、a表示),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经Msp限制酶催化产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后的结果见图2。请回答下列问题:

(1)苯丙酮尿症的致病基因是_____________性基因,位于___________________染色体上。

(2)Ⅱ2的基因型是_______________，胎儿Ⅲ1的基因型是___________。Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,生一个患病男孩的概率为_____________。遗传咨询是否可以建议生女儿以降低孩子患病概率时,你的回答是______(填“可以”或“不可以”),原因是______________________。

(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常,长大后与其姑姑Ⅱ1的正常孩子异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的______倍。可见,婚姻法中规定禁止近亲结婚可以_______________发病率,以提高人口质量。

(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是红绿色盲患者,若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲患者的概率为______________。

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(7 分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示)。 图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图2。 请回答下列问题:

(1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为　　 。

(2)依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是　　 。 Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为　　 。

(3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的　　　 倍。

(4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示),Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常,Ⅲ1 是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是　　　 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为　　 。

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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示)。 图1 是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 Msp玉消化，产生不同的片段(kb 表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交，结果见图2。 请回答下列问题:

(1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为________。

(2)依据 cDNA 探针杂交结果，胎儿Ⅲ1 的基因型是_______。 Ⅲ1 长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为________。

(3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_______倍。

(4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示)，Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常，Ⅲ1 是红绿色盲患者，则Ⅲ1 两对基因的基因型是________。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为_______。

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回答下列遗传相关问题：

由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a 表示）．图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2．请回答下列问题：

（1）Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为　　　　 ．

（2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是　　　　 ．Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为　　　 ．

（3）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用b表示），Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是　　　　 ．

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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶Msp处理，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题:

（1）Ⅰ1、Ⅱ2 的基因型分别为　　　　　 。

（2）Ⅲ1 长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为　　　　　 。

（3）若Ⅱ2 和Ⅱ3生的第2 个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的　　　 倍（保留到小数点后两位）。

（4）已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病（致病基因用 b 表示），Ⅱ2 和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1 是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是　　　　　　 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为　　　　 。

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（6分）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有l人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：

（1）Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为　　　　　　 。

（2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是　　　　　 。Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为　　　　　　 。

（3）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的　　　　　 倍。

（4）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用b表示），Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是　　　　　　 。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩．长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为　　　　　　 。

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（五）分析有关遗传病的资料，回答问题。

由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3及胎儿Ⅲ-1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp酶切，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后结果见图2。

请回答下列问题：

1.Ⅰ-1、Ⅱ-1的基因型分别为______、_______。

2.依据电泳结果,胎儿Ⅲ-1的基因型是_____。Ⅲ-1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为_____。

3.为了调查PKU发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_____(多选题)。

A. 在人群中随机抽样调查　　 B. 在患者家系中调查

C. 在女性中随机抽样调查　　 D. 对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

4.已知人类红绿色盲症是X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ-2和Ⅱ-3色觉正常，Ⅲ-1是红绿色盲患者，则Ⅲ-1两对基因的基因型是________。

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苯丙酮尿症(PKU)是一种严重的单基因遗传病，正常人群中每70人中有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示）。图1是某患者的家族系谱图，限制酶MspⅠ作用于Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲl(羊水细胞）的DNA，产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题。

（1）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起苯丙酮尿症，说明基因控制性状的方式为_______________。

（2）Ⅰ1、Ⅲ1的基因型分别为____________________。

（3）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表现正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的___________倍。（保留两位小数）

（4）已知该家系也是红绿色盲症遗传病(致病基因用b表示）家族，其中Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅱ3与这两种遗传病有关的基因型是___________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一个正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为_____________。

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苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍的一种单基因遗传病，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a 表示）；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病（显、隐性基因分别用B、b表示）。下图是某患者的家族系谱图，其中Ⅲ1为Ⅱ2和Ⅱ3夫妇未知性别及性状的胎儿（不考虑基因突变和染色体变异），下列相关叙述不正确的是

A．Ⅱ2的基因型与Ⅰ1相同的概率为2/3

B．Ⅱ2和Ⅱ3生的第一个孩子（Ⅲ1）患病该的概率为1/420

C．若Ⅱ2和Ⅱ3生的第一个孩子患有该病，则这对夫妇想再生个正常男孩的概率是3/8

D．若Ⅲ1为红绿色盲患者，则Ⅱ2和Ⅱ3与两种性状有关的基因型分别是AaXBY、AAXBXb

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苯丙酮尿症是由于患者PKU基因突变引起体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸代谢异常转化为苯丙酮酸，从而导致患者神经系统损害。将正常PKU基因定点整合到PKU基因突变的小鼠胚胎干细胞的染色体DNA上来替换突变基因，可用来研究该病的基因治疗过程。定点整合的过程是：从染色体DNA上突变PKU基因两侧各选择一段DNA序列HB1和HB2，根据其碱基序列分别合成HB1和HB2，再将两者分别与基因K1、K2连接，中间插入正常PKU基因和标记基因neor，构建出如图所示的重组载体。重组载体和染色体DNA中的HB1和HB2序列发生交换，导致两者之间区域发生互换，如图所示。回答下列问题：

（1）上图中通过基因定点整合可替换特定基因，该技术可用于单基因遗传病的治疗，该技术的应用原理属于________。该实验用小鼠胚胎干细胞作为PKU基因的受体细胞以培育出转基因小鼠，除了胚胎干细胞能大量增殖外，还因为胚胎干细胞________。

（2）实验中小鼠胚胎发育到囊胚期时，聚集在胚胎一端，个体较大的细胞是______________，可将其取出并分散成单个细胞进行培养，将来可为实验提供所需的胚胎干细胞。培养过程中培养液除了一些无机盐和有机盐外，还需要添加“两酸、两素”以及动物血清，其中的“两酸”是指________，培养过程中大部分细胞会贴附在培养瓶的表面生长，当贴壁细胞分裂生长到表面相互接触时，细胞就会停止分裂增殖，这种现象称为________。

（3）用图中重组载体转化胚胎干细胞时，会出现PKU基因错误整合。错误整合时，载体的两个K基因中至少会有一个与neor一起整合到染色体DNA上。已知含有neor的细胞具有G418的抗性。 K1、K2的产物都能把DHPG转化成有毒物质而使细胞死亡。转化后的胚胎干细胞依次在含有G418及同时含有G418和DHPG的培养液中进行培养，在双重选择下存活下来的是________的胚胎干细胞，理由是____________________________。

（4） 将筛选得到的胚胎干细胞培育成小鼠，从个体生物学水平检测，若小鼠尿液中________，说明PKU基因成功表达。

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